Šta je to Turetov sindrom? Kako živeti sa ovom retkom bolešću?

Turetov sindrom (Tourettov, TS) je relativno retka genetska bolest koja se manifestuje neuropsihijatrijskom simptomatologijom različitog intenziteta.

Termin retko se može koristiti za pacijente sa značajnom simptomatologijom, ali ako uzmemo u obzir i najblaže manifestacije, javlja se poprilično često.

To je doživotna invalidnost koja počinje da se manifestuje u ranom dobu života i traje do smrti.

TS je klasifikovan kao blagi motorički poremećaj, koji uzrokuje abnormalne i nevoljne pokrete.

Da bi se postavila dijagnoza, višestruki motorni tikovi i najmanje jedan vokalni tik moraju se javljati najmanje godinu dana.

Prvi znaci bolesti mogu se uočiti već između 4. i 6. godine života, kada nisu jako izraženi i uglavnom ostaju neprimećeni. Njima se ne pridaje veći značaj, već se pripisuju ličnosti deteta.

U više od 90% slučajeva simptomi isplivaju na površinu između 10. i 12., dok su u ovom periodu puberteta najintenzivniji, što je povezano sa fluktuacijom hormona (testosterona i androgenih steroida).

Nakon puberteta, simptomi počinju da se smanjuju kod većine pacijenata, a smanjuju se sa starenjem.

Generalno, što se kasnije pojavljuju simptomi, to pre nestaju.
Međutim, postoji mali procenat pacijenata čiji se simptomi pogoršavaju.

Istorija Touretteovog sindroma

Od 1994. godine uzroke Touretteovog sindroma delimo u dve osnovne kategorije, a to su genetske predispozicije i faktori životne sredine.

1. Pod genetskom predispozicijom podrazumevamo prenošenje naslednih osobina, a time i genetskih defekata, sa roditelja na potomstvo.
2. Ako bolest nije uzrokovana genima, to znači da faktori sredine utiču na njen razvoj. To su različiti egzogeni uticaji koji deluju na nervni sistem fetusa u razvoju.

Iako tačan uzrok TS-a nije poznat, znamo da su gore pomenuti faktori uključeni, ali ne znamo tačan mehanizam.

Genetska predispozicija za TS

Do danas, nijedan gen nije 100% identifikovan koji sa sigurnošću izaziva TS. Veruje se da uključuje istovremeno uključivanje stotina gena u isto vreme.

Međutim, pronađeno je nekoliko genetskih mutacija (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) koje su retke i objašnjavaju mali broj slučajeva TS.

Dakle, tikovi koji se javljaju i kod TS verovatno su uzrokovani oštećenom funkcijom kortikalnih i subkortikalnih oblasti mozga. To su talamus, bazalni gangliji i cerebralni korteks.

Anatomski modeli, tehnike snimanja i post-mortem studije mozga životinja otkrivaju poremećaje u delovima koji povezuju cerebralni korteks i subkorteks, frontalni korteks i bazalne ganglije.

Upravo nervni putevi koji povezuju bazalne ganglije sa drugim delovima mozga prenose informacije i regulišu kontrolu pokreta, ponašanja, donošenja odluka i učenja.

Pretpostavlja se da su nevoljni pokreti, uključujući tikove, grimase ili gestove, rezultat poremećaja u ovim oblastima.

Zanimljivo:
Pacijenti sa TS imaju anatomski veći prefrontalni korteks.
Verovatno je to adaptivna posledica pokušaja da se regulišu tikovi.
Sa godinama, njegov kapacitet se još više povećava, što inhibira tikove.

Uticaji životne sredine na formiranje TS

Određeni egzogeni faktori koji utiču na fetus u razvoju povećavaju rizik da deca sa genetskom vulnerabilnošću razviju TS ili komorbidni opsesivno-kompulzivni poremećaj, koji se u nekim slučajevima javlja istovremeno kod pacijenata sa TS.

Najčešći egzogeni faktori za nastanak TS:

• starije životne dobi majke
• stres
• pušenje
• prekomerni unos kofeina
• alkohol i druge droge
• neki lekovi
• prevremeno rođenje
• niska telesna težina pri rođenju
• nizak Apgar rezultat (Apgar score) nakon rođenja
• autoimune bolesti
• streptokokne infekcije

Najnovija istraživanja ukazuju da je potrebno razlikovati Turetov sindrom od kombinovanog Turetovog sindroma, koji se javlja istovremeno sa drugim oboljenjima, tzv. komorbiditeti.

Najčešće se posmatra u vezi sa različitim poremećajima pažnje, često sa ADHD-om ili opsesivno-kompulzivnim poremećajem. Komorbiditet sa drugim poremećajima znači da je i simptomatologija TS obogaćena manifestacijama ovih bolesti, ili su njihovi simptomi u prvom planu.

Pročitajte i članke u časopisu:
Specifične i razvojne smetnje u učenju. Da li utiču na intelekt deteta?
Da li imate hiperaktivno dete kod kuće? Kako razlikovati hiperaktivnost od ADHD-a?
Agresija kod dece. Kako upravljati detetom kojim se ne može upravljati?

Istovremeno, neki znaci su zajednički za nekoliko dijagnoza. Na primer, TS ima karakteristike opsesivno kompulzivnog poremećaja, ali može, ali i ne mora da se javlja zajedno sa poremećajem.

Opsesivno kompulzivne manifestacije TS-a

Pacijenti sa TS pate od opsesija koje se javljaju samostalno, ali i uz prisustvo opsesivno-kompulzivnog poremećaja.

Opsesije su nametljive, kompulzivne misli i ideje kojima pacijent ne može da se odupre i koje mu se na bolestan način nateraju u glavu. Imaju iracionalnu osnovu, izazivajući neopravdano osećanje anksioznosti i brige, tako da se ne mogu lako zanemariti. Opsesije su uporne i dovode do kompulzija.

Kompulzije su besmisleni pokreti, ili radnje i rituali koji služe za suzbijanje opsesija. Kada pacijent izvede zadati pokret, oseća olakšanje.

Primer:
Pacijent ima potrebu da trza rame.
Ako to ne učini, ima neprijatan osećaj.
Da bi se oslobodio neprijatnog osećaja, trza ramenom.
Zatim dolazi kratkotrajno olakšanje, ali samo dok se nametljiva misao ponovo ne pojavi.

Motoričke manifestacije TS - tikovi, zvuci, grimase

Tikovi su generalno iznenadni, nevoljni, ponavljajući i ritmični pokreti pojedinih mišićnih grupa.

To su pokreti koji se javljaju povremeno u pozadini normalne motoričke aktivnosti. Najčešće se primećuju na licu, ali i na drugim delovima tela.

Postoje i zvučni (vokalni tikovi) koji se manifestuju određenim zvukom. Oni utiču na mišiće larinksa, ždrela, usne šupljine, nosa i respiratornih mišića. Najčešći su razni zvuci, škripe, zviždanje.

Tikovi u TS su nevoljni pokreti pojedinih mišićnih grupa koji se drugačije ne objašnjavaju (bolest, nedostatak neke supstance, upotreba sredstava zavisnosti).

Neki pacijenti čak razviju složene tikove, kao što su pružanje i zatezanje ruku, skakanje, šutiranje, uvijanje celim telom.

Zanimljivo:
Supstance koje mogu izazvati tikove koji imitiraju Turetov sindrom i istovremeno supstance koje pogoršavaju tikove postojećeg Turetovog sindroma su, na primer, amfetamini ili kokain.
Intenzitet i dubinu tikova povećavaju i neki lekovi, ili njihov prekid. To su opijati, litijum, antidepresivi, antiepileptici, antihistaminici...

U poređenju sa tikovima kod drugih bolesti, tikovi u TS se razlikuju u određenim tačkama:

• ne dolaze neočekivano, njihova predvidljivost je vezana za gore opisanu opsesiju – kompulzivnu misao
• osim ako pacijent ne izvede određeni pokret, oseća napetost, loš osećaj kojeg treba da se oslobodi
• izvedeni tik donosi olakšanje
• tikovi se mogu suzbiti kod nekih pacijenata, ali samo na određeno vreme (ovo se više odnosi na odrasle, suzbijanje tikova je teško kod dece)
• suzbijanje tikova dovodi do umora
• suzbijanje tikova u specifičnim situacijama dovodi do povećanja tikova nakon perioda potiskivanja
• nisu identični kod različitih pacijenata sa TS-om
• određeni pacijent sa TS-om ima svoj jedinstveni obrazac tikova
• tikovi se ne javljaju u kombinaciji pokret + zvuk
• tikovi se pogoršavaju u stresnim situacijama
• njihov broj i intenzitet se takođe povećavaju sa umorom, anksioznošću, depresijom ili bolešću
• poboljšavaju se kada je pacijent fokusiran na neku aktivnost (gledanje televizije, slušanje omiljene muzike)

Primer:
Pacijent sa TS je na radnom sastanku.
Svestan je neprikladnosti tikova u konkretnoj situaciji.
Do neke mere, on ih može potisnuti na ograničeno vreme (trajanje susreta).
Posle susreta koji je izazvao nagomilavanje opsesivnih misli, on je primoran da ode na udaljeno mesto i pusti tikove slobodnom toku.

Tabela sa najčešće primećenim tikovima i posledicama

Psihičke manifestacije TS

Psihološke manifestacije Touretteovog sindroma uključuju gore navedene tikove na opsesivnoj osnovi, koji formiraju komplekse.

Tabela sa psihičkim manifestacijama TS

1. Koprolalije su opsceno kompulzivna osećanja za korišćenje određenih verbalnih izraza, uglavnom psovki, nepristojnih reči i pogrdnih izraza, koje nazivamo i „fekalnim izjavama“.
   Termin telesni potiče iz grčkog i doslovno znači izmet.
   Uprkos činjenici da je ovo tipičan znak TS, u stvarnosti samo 10% svih pacijenata pati od njega.
2. Eholalija znači stalno ponavljanje tuđih reči.
   Najčešće se mogu primetiti kod pedijatrijskih pacijenata.
   Ovo je neprimereno ponašanje koje može biti, posebno u društvu, razlog za međuljudske sukobe i razmirice.
3. Palijalija se javlja samo retko kod minimalnog broja pacijenata sa ovim sindromom.
   To je ponavljanje sopstvenih reči.
4. Kopropraksije su česte prinude da se koriste nepristojni gestovi, uglavnom nepristojni.
   Na primer, pacijenti isplažu jezik, pokazuju srednji prst i imitiraju masturbatorne pokrete.
   Ovi tikovi su provokativni, a ponekad mogu dovesti do neželjenog fizičkog napada od strane bolesne osobe na koju su usmereni.
5. Ekshopraksija je ponavljanje ili imitiranje gestova, pokreta ili radnji druge osobe.
   U današnjem društvu, ekshopraksija se može posmatrati kao ismevanje drugih.
6. Palipraksija, kao i palijalija, je retka.
   To je ponavljanje sopstvenih pokreta.
   

Neuropsihološke manifestacije TS

Uprkos onome što mnogi misle, ljudi sa TS nemaju ozbiljnih poremećaja na neuropsihološkom nivou. Ovo se može izrazitije uočiti samo u slučaju TS u kombinaciji sa drugom bolešću – komorbiditetima (npr. ADHD).

Najčešće su primetni deficiti pažnje, smetnje u učenju i loše pamćenje. Pacijenti ne pate od težih intelektualnih poteškoća, iako manifestacije TS mogu da izazovu problem u učenju.

Neki pacijenti sa TS čak pokazuju visoku intelektualnu sposobnost, i ne pokazuju kognitivni deficit.

Ostale manifestacije u TS

• afektivna razdražljivost - je stanje koje utiče na raspoloženje, emocije i ukupni afekt. U prvom planu je patološko raspoloženje koje se manifestuje neodgovarajućom emocionalnom reakcijom organizma sa velikom dinamikom.
• raptus – nasilan napad besa usmeren na okolinu, ali i na sebe. Obično sledi stanje anksioznosti, ili to je bes koji proizilazi iz patetičnog anksioznog raspoloženja.
• heteroagresija – je agresivno ponašanje usmereno ka spoljašnjem objektu ili subjektu. Uključuje agresivno ponašanje prema predmetima (udaranje, razbijanje, bacanje), ali i agresivne verbalne izraze, gestove, pa čak i fizičke napade na drugu osobu.
• autoagresija – je agresivno ponašanje usmereno prema sopstvenoj ličnosti. Ovo je samopovređivanje, čak i samopovređivanje, kada pojedinac napadne sebe. Najčešći slučajevi su, na primer, šamaranje, ujedanje zgloba, posezanje.

Svaki pacijent sa Touretteovim sindromom ima svoj tipičan obrazac ponašanja.
Boluje od istih simptoma, ali različitog intenziteta, na drugoj grupi mišića i sa tipičnim odstupanjima.

Početna faza Touretteovog sindroma

U većini slučajeva TS, njihova zajednička karakteristika je približna starost nastanka bolesti, odnosno između 4 i 6 godina. Deca pate od inhibicije ponašanja i anksioznih stanja. Tikovi mogu ili ne moraju biti prisutni, barem ne u početku.

U početnoj fazi, tikovi su kratki i nedovoljno intenzivni da bi se postavila jasna dijagnoza. Po pravilu, prvi tikovi pogađaju mišiće lica, do ramena, obično trepću, šmrcavaju, prave grimasu. Za mnoge su blage i čak ne privlače pažnju na sebe.

Audio tikovi se retko pojavljuju prvi, dolaze posle motoričkih tikova.

Vodič u dijagnozi obično je povećanje njihovog intenziteta i učestalosti tokom psihičkog stresa, posebno u školi (radovi, usmeni ispiti), pa nastavnik često skreće pažnju na neobično ponašanje deteta. Stanje pogoršava i umor ili prateća bolest, što roditelj treba da primeti.

Naprotiv, ublažavanje diskinezije izazivaju aktivnosti koje zahtevaju koncentraciju (sport, slikanje, sviranje muzičkog instrumenta, pevanje).

Vrhunska faza Touretteovog sindroma

Između 9 i 12 godina, simptomatologija dostiže svoj maksimum. Tada se bolest obično u potpunosti manifestuje, a samo vreme će pokazati koliko će pacijent ostati pogođen.

Dominiraju opsesivni (repetitivni) obrasci ponašanja, primećujemo i anksiozna stanja, razdražljivost, nemir, promene raspoloženja, značajnu afektivnu razdražljivost sa zanosom, bes, koprolaliju, kopropraksiju, tikove koji se pogoršavaju u stresnim situacijama.

Eskalirajuća agresija se manifestuje čestim napadima autoagresije i heteroagresije. Često se javlja samopovređivanje, čak i namerno samopovređivanje.

Pošto su simptomi psihološke prirode i, da tako kažem, neprikladni, problemi se javljaju i na društvenom nivou.

Pacijenti pokušavaju da sakriju svoj hendikep, izbegavaju društvo, povlače se u sebe i pate od osećaja inferiornosti.

Faza remisije simptoma Touretovog sindroma

Sa povećanjem godina - tokom adolescencije, dolazi do smanjenja tikova, u nekim slučajevima na minimum.

Kod nekoliko pacijenata, tikovi i drugi simptomi postaju trajni, a tikovi u detinjstvu samo sporadično isplivaju u odraslom dobu.

• pacijentima sa blagim oblikom Touretteovog sindroma nije potrebna medicinska pomoć i farmakološki tretman
• neki pacijenti sa blagim oblikom Touretteovog sindroma ne žele medicinsku pomoć i farmakološki tretman
• pacijenti sa umerenim stepenom Touretteovog sindroma zahtevaju minimalnu farmakološku podršku i psihološku pomoć
• pacijenti sa teškim stepenom Touretteovog sindroma zahtevaju kombinaciju nekoliko psihotropnih lekova
• kod nekih pacijenata sa kritičnim stepenom Touretteovog sindroma čak ni kombinacija lekova nije dovoljna

Može li Touretteov sindrom biti prednost?

Određena grupa naučnika, ali i pacijenata veruje da jeste!
Postoje pacijenti sa TS koji namerno odbijaju farmakološki tretman.
Oni veruju da postoje određene prednosti bolesti povezane sa genetskom ranjivošću, a lekovi potiskuju ove prednosti.

Ove prednosti imaju visoku adaptivnu vrednost.
To uključuje, na primer, povećanu pažnju usmerenu na detalje u okruženju, inicijativu, motivaciju, povećanu svest itd.

Možda će vas zanimati:
U svetu ima mnogo istaknutih i darovitih ljudi kojima je dijagnostikovan TS.
Slično kao kod Aspergerovog sindroma, možemo uključiti i mnoge priznate sportiste, muzičare, značajne naučnike i, paradoksalno, javne govornike.
Veruje se da je Volfgang Amadeus Mocart takođe patio od ovog sindroma, ali dokazi nisu ubedljivi.
Jedna od najpoznatijih ličnosti je fudbaler Tim Hauard, koji svoju bolest duguje boljoj percepciji i fokusiranosti na detalje tokom utakmice.
Tek nedavno je ovu dijagnozu priznao i poznati reper Eminem, koji je u svoj rad preneo elemente TS.
Poznati preduzetnik, osnivač međunarodne kompanije Takus International, autor mnogih motivacionih knjiga, kao i učitelj, trener i stručnjak za motivisanje ljudi, Ivo Toman, rođen je u našim komšijama sa TS.