Tačan uzrok još uvek nije jasan.
Pretpostavlja se genetski uticaj i razne mutacije gena. Neki mogu biti nasledni i javljaju se zajedno sa drugim bolestima.
Glavna sumnja pada i na spoljašnje uticaje tokom trudnoće, razvoj embriona i fetusa.
Prve nedelje života su najosetljivije za embrion.
Tokom 5. do 8. nedelje iz endokarda počinju da se razvijaju srce, septum ili zalisci.
Različiti spoljni stimulansi mogu imati negativan efekat. Kao što su alkohol, pušenje, zračenje ili neki lekovi.
Faktori rizika doprinose razvoju urođenih bolesti, na primer:
- biološki uticaj
- virus žene tokom 5. do 8. nedelje trudnoće, primer je rubeola
- bakterije - infekcija trudnice sa sifilisom i drugim
- hemijski uzrok - alkohol, pušenje i iznutrice, neki lekovi
- fizički uzrok - zračenje, visoka telesna temperatura, na primer tokom gripa tokom trudnoće
- naslednost - u nekim slučajevima određeni rizik od porodične pojave, ali to nije pravilo
- genetski faktori, poremećaji hromozoma
- životne sredine u širem smislu
- druge bolesti majke, kao što je dijabetes
Tačan uzrok je razjašnjen samo u 10% slučajeva.
Teratogen
Teratogen = ovo je određena vrsta uticaja koja remeti pravilan razvoj organa ili celog organizma, tokom embrionalnog ili fetalnog razvoja.
Kao rezultat njegovog delovanja nastaju različite urođene bolesti i oštećenja fetusa. Može čak izazvati smrt fetusa i abortus.
Na primer, poznati su sledeći teratogeni:
- hemijski - neki lekovi, herbicidi, lekovi, alkohol, pušenje, teški metali i drugi
- biološki - neki virusi i bakterije, kao što su rubeola, herpes virus, sifilis, toksoplazmoza
- fizički - jonizujuće zračenje, rendgen, radioterapija
- metabolički - dijabetes, nedostatak folne kiseline, fenilketonurija, reumatske bolesti
Embrion = Zametak , vreme od oplodnje jajne ćelije spermom traje otprilike 8 nedelja = 56 dana.
Plod = fetus, period od 56. dana života - do rođenja, odnosno rođenja deteta (novorođenčeta).
Fetus iz latinskog potomstvo, dete, mala jedinka.
Dalje u članku opisujemo neke od urođenih srčanih bolesti.
Necijanotični poremećaji bez i sa septalnim defektom (kratkim spojem)
Ova grupa bolesti ne pokazuje plavičastost kože - cijanozu. Sadrži nekoliko različitih bolesti.
U slučaju greške kratkog spoja, određuje pravac krvotoka:
gradijent pritiska
i
lokacija defekta.
Defekt ventrikularnog septuma - VSD
Najčešća srčana mana, koja predstavlja približno 32% svih USM. To je levo-desni kratak spoj. Može se javiti samostalno, ali i u kombinaciji sa drugima.
Kratki spoj = defekt u odeljku između komora.
Karakterišu ga tipične karakteristike:
- oksigenisana krv se delimično vraća u desnu komoru i u pluća kroz otvor između komora
- na osnovu višeg pritiska u levoj komori,krv teče u područje sa nižim pritiskom,odnosno desnoj komori
- težina simptoma zavisi i od veličine defekta
- veliki defekti = veće preopterećenje srca
- proširenje srčanih pregrada - proširenje komora i leve pretkomora
- javlja se plućna hipertenzija
- srčana insuficijencija se javlja od 2. - 6. meseca života
- povećanje jetre
- potrebna je pravovremena kardiohirurgija
- mali nedostaci = manji problemi
- u nekim slučajevima su asimptomatski
- šumenje
- češća zapaljenja respiratornog trakta
- rizik od endokarditisa
Većina malih ventrikularnih defekata zatvara se do 10. godine.
Defekt atrijalnog septuma - ASD
On čini oko 16% svih urođenih srčanih mana.
Simptomi su povezani prema obimu. Često je asimptomatska, pa se otkriva tek u odraslom dobu.
+
- više se javlja kod žena nego kod muškaraca
- prepunjenost desnog srca i pojačan plućni protok
- tri vrste:
- sinus venosus - na ulasku velikih vena u srce
- ostium primum - u neposrednoj blizini ventila između atrijuma i komore
- ostium secundum - u centralnoj oblasti kao što je fossa ovalis - zatvoreni kratak spoj iz fetalnog perioda
Ductus arteriosus persistens
Tokom razvoja fetusa, u normalnim okolnostima, stvara se šant - ductus arteriosus. To je prečica između plućne arterije i aorte.
Problem nastaje ako se ne zatvori nakon rođenja. Predstavlja oko 12% svih USM slučajeva.
- ozbiljnost zavisi od:
- od razlike pritiska između plućne i telesne cirkulacije
- a od dužine kratkog spoja
- pri višem pritisku javlja se plućna hipertenzija
- kao rezultat povećanog pritiska u plućnoj cirkulaciji, deoksigenisana krv stiže do aorte
- buka lokomotive je tipično prisutna u ovom slučaju
Defekt atrioventrikularnog septuma - AVSD
Često se javlja zajedno sa Daunovim sindromom.
Defekt se nalazi između atrija i ventrikula. Kod visokog pritiska krv iz levog srca se meša sa krvlju u desnom srcu. Ovo povećava pritisak i protok u plućnom kanalu.
Često je povezan sa poremećajem ventila. Zajedno, ovo uzrokuje preopterećenje srca. Neophodno je rano hirurško lečenje.
Ima dva oblika:
- kompletan AV kanal - velika rupa u centru srca
- nekompletan AV kanal - delimični defekt
Stenoza aorte - AS
U slučaju ove bolesti, problem je prepreka koja sprečava odliv krvi iz leve komore. Simptomi su povezani prema vrsti i težini.
Znamo tri oblika:
- valvularna stenoza aorte
- često je asimptomatski
- stoga ne mora biti otkriven
- postoji mogućnost zabune sa drugim oblikom valvularnog defekta
- vremenom počinje degenerativni proces
- zadebljanja i kalcifikacije zalistaka
- Subaortna stenoza aorte
- membranozni ili fibrozni prsten koji leži ispod aortnog zalistka
- Supravalvularna aortna stenoza
- kontinuirano suženje dela aorte koji odlazi od srca
- ascendentna aorta
- obično počinje iznad jaza koronarne arterije, što uzrokuje
- povećanje pritiska u arterijama srca
- srčani sudovi su stoga prošireni
- često i neredovno dovoljno
Plućna stenoza
I u ovom slučaju problem je smetnja u izlivu iz srca. Ali u delu od desne komore do pluća, odnosno plućnog kanala.
Kao i aortna stenoza, može imati tri oblika, u zavisnosti od lokacije. To jest, iznad, ispod ili u području ventila.
Prijavljeno je da se često javlja nakon prevazilaženja rubeole tokom trudnoće.
Blagi oblik može biti asimptomatski.
Nasuprot tome, teški oblik će dovesti do insuficijencije desnog srca.
Koarktacija aorte
Kod ovog defekta, deo aorte je sužen, na bilo kom mestu. Javlja se u većoj meri kod dečaka. Ovaj nedostatak čini približno 7 procenata ukupnog iznosa VSCH.
Moguća je blaga forma. Ima asimptomatski tok.
Teže forme karakterišu teškoće tipične za povećanje pritiska u gornjoj polovini tela. Čak i kada se meri krvni pritisak, izmerene vrednosti su veće.
Naprotiv, pulsacije na femoralnoj arteriji imaju tendenciju da budu oslabljene ili čak odsutne.
Rizik je povezan sa infektivnim endokarditisom. Međutim, mozak i sama aorta su najviše opterećeni. I to zbog povećane stope ispupčenja arterije, čak i njenog rupture - disekcije.
Već nam je svima poznat naziv aneurizma.
Dugoročno se javlja i insuficijencija leve komore.
Desno-levi septalni defekt + cijanotični poremećaj
Grupa bolesti sa prisustvom cijanoze - plavo bojenje kože.
Tetralogija Faloa - TOF
Ovo je najčešći cijanotični oblik, koji predstavlja približno 6% svih srčanih mana.
Povećanje pritiska u desnoj komori uzrokuje da krv bez kiseonika teče u levu komoru. Stepen cijanoze i drugih manifestacija takođe zavisi od obima.
Zahteva ranu hiruršku intervenciju da bi se ispravio defekt između komora i postavljanja sudova.
Tipična četiri znaka:
- veliki defekt ventrikularnog septuma
- aorta koja se proteže preko ventrikularnog defekta
- opstrukcija odliva iz desne komore
- hipertrofija desne komore
Transpozicija velikih sudova
Urođena nepravilnost velikih sudova koji nastaju iz srca.
Konfuzija se tiče aorte i plućne arterije.
Normalno, veliki sudovi napuštaju srce na sledeći način:
- plućna arterija iz desne komore = vodi deoksigenisanu krv od srca do pluća, gde se oksigeniše
- aorta iz leve komore = vodi oksigenisanu krv iz srca do tela
U slučaju transpozicije, njihova lokacija je pogrešno – suprotno.
Pluće potiče iz leve komore.
Aorta potiče iz desne komore.
U ovom slučaju je prisutan paralelni cirkulatorni sistem, odnosno plućna cirkulacija je odvojena od cirkulacije tela. Oksigenisana i deoksigenisana krv se mešaju samo preko povezanih kombinovanih defekata.
+
Trećina obolelih ima i defekt u atrijalnom septumu, što paradoksalno pomaže u stanju konfuzije krvnih sudova. A treći ima otvoreni ductus arteriosus. Treća trećina obolelih ima defekt ventrikularnog septuma.
Hipoplastični sindrom leve komore
Hipoplazija = nepotpuni razvoj organa, smanjenje organa ili njegovog dela.
Leva komora nije dovoljno razvijena. Što je praćeno defektom ventila i koarktacijom aorte. Postoji povećan pritisak u desnoj polovini srca, što uzrokuje povećanje desne komore.
Srčana insuficijencija se javlja drugog do četvrtog dana nakon rođenja.
Kritične urođene srčane mane
Pojam kritične srčane mane odnosi se na one bolesti koje se manifestuju u periodu novorođenčeta, bilo:
- srčanom insuficijencijom
- šokom
- značajnom cijanozom.
Od ukupnog broja USM = približno 25% slučajeva.
Unutar materice, fetus se snabdeva kiseonikom i hrani kroz placentu. Ova činjenica je važna za normalan rast i razvoj.
Novorođenčad se rađa dobro razvijena.
Nakon porođaja, tok zavisi od oblika bolesti, obima i prirode defekta. Primer sa ranim početkom teškoća je aortna stenoza, koarktacija aorte, hipoplastični sindrom leve komore.
Neophodna je hirurška korekcija prisutnih srčanih mana.