Urođene srčane mane: Podela srčanih defekata i mana? + Simptomi

Urođene srčane mane su bolesti srca i krvnih sudova koje nastaju tokom intrauterinog razvoja embriona i fetusa. Reč je o nepravilnom rastu struktura koje rezultira poteškoćama koje se javljaju odmah posle rođenja.

Neki manje ozbiljni defekti mogu se otkriti kasnije u detinjstvu ili čak u odraslom dobu.

Urođene bolesti srca spadaju među najčešće urođene razvojne mane.
Prijavljena je približna incidenca od 20% svih razvojnih bolesti.
+ 1% svih živorođenih beba.
Danas je stopa smrtnosti niža nego u prošlosti,
zahvaljujući prenatalnoj i ranoj dijagnozi.

Srce

Srce je šuplji mišićni organ koji nam služi kao pumpa.

Pumpa koja neprekidno pumpa krv kroz telo.

Krv nosi kiseonik i ostale važne hranljive materije koje se troše u ćelijama. Zatim se pumpa nazad u pluća, gde se ponovo oksigeniše.

Krv obogaćenu kiseonikom zatim srce izbacuje u cirkulaciju.

Glavna jedinica za napajanje srca je srčani mišić. Ovo osigurava da kada se on kontrahuje odnosno zategne, krv se izbacuje u sudove. Kada se opusti, krv se uvlači u šupljine srca.

Srce je podeljeno na 4 šupljine, sekcije:

1. desna pretkomora
2. desna komora
3. leva pretkomora
4. leva komora

Deoksigenisana krv cirkuliše velikim venama u desnu pretkomoru.
Kroz ventile ide iz desne pretkomore do desne komore.
Nakon toga, putuje iz desne komore kroz plućni kanal do pluća.
U plućima se krv oksigeniše. 
I ovo se naziva mali krvotok. 

Veliki krvotok: 
Nakon što se krv u plućima oksigeniše, ona dospeva u levu pretkomoru kroz plućne vene.
Iz leve pretkomore kroz ventil ulazi u levu komoru.
Leva komora izbacuje krv kroz ventil u aortu.
Krv konačno iz aorte cirkuliše kroz celo telo.
Na kraju se vraća u desno srce kroz velike vene.

Cirkulacija krvi = krvotok.
Mali krvotok = između srca i pluća = plućna cirkulacija krvi. 
Veliki krvotok = između srca i tela = sistemska cirkulacija krvi. 

Sudovi koji vode krv do srca nazivaju se vene. Sudovi koji vode krv iz srca su arterije. Aorta je najveća arterija u ljudskom telu.

Leva komora podnosi najveći pritisak.
Približno je tri puta veći od desne komore.

Pored srčanog mišića, unutar srca postoji i unutrašnja membrana, koja takođe formira zaliske, naziva se endokard - u kontaktu je sa krvlju. Na površini mišića nalazi se epikard. Celo srce je omotano u kesi, tj ovojnici  - perikardu.

Tokom pumpanja krvi smenjuju se dve faze. 

Srce se kontrahuje, a ova kontrakcija se naziva sistola. Ovo je faza u kojoj se krv izbacuje iz srčane šupljine. Dijastola je, s druge strane, opuštanje mišića, tokom kojeg se krv usisava u srčanu šupljinu.

+

Srčani zalisci su takođe važni tokom procesa pumpanja krvi.

Zalisci služe kao jednosmerni ventil. Ventil se zatvara, sprečavajući povratni tok krvi u srce. Otvaranje i zatvaranje se zasniva na gradijentu pritiska.

Cirkulacija krvi fetusa

U periodu kada se fetus nalazi u materici, njegovo snabdevanje kiseonikom i hranljivim materijama obezbeđuje placenta, a ne pluća.

Iz tog razloga ima i prilagođenu cirkulaciju krvi.

Tokom ovog perioda, placenta zamenjuje pluća, a zatim se ovde odvija razmena hranljivih i otpadnih materija iz tela fetusa.

Krv - fetalni hemoglobin ima 60% zasićenosti kiseonikom, a ne kao hemoglobin odraslih, oko 98%.

Dakle, krv zaobilazi pluća, koja se u ovom periodu ne koriste.

Zaobilazak pluća omogućavaju sledeće  dve skraćenice :

1. foramen ovale - što je otvor između desne i leve pretkomore srca
   • odnosno otvor u atrijalnom septumu – septum
2. ductus arteriosus Bottali- veza između plućne arterije i srčane arterije - aorte

Krv sa kiseonikom prolazi kroz jetreni kanal.

Drugi deo krvi se vodi u srce, desnu pretkomoru. Ovde je protok krvi podešen tako da oksigenisana krv prolazi kroz foramen ovale u levo srce. Zatim prelazi iz levog srca u aortu.

Zatim od aorte do mozga, srca i gornjeg dela tela.

Protok krvi je obezbeđen tako da krv stigne do donjeg dela tela i deoksigenisana krv se vraća u placentu.

Ductus arteriosus Bottali je prečica koja zaobilazi pluća. Oni su u ovom trenutku nefunkcionalni i ovde protiče samo minimalna količina krvi.

Na ovaj način se obezbeđuje da najoksigenizovanija krv stigne do mozga i srca.

Posle porođaja ...

Nakon rođenja, cirkulacija placente je prekinuta. Dete počinje da diše kroz pluća. Postoje komplikovane promene zasićenja krvi kiseonikom i postepena promena cirkulacije krvi fetusa u cirkulaciju krvi novorođenčeta.

Promene se tiču vaskularnih skraćenica, pupčanih sudova i otvora između polovina srca. Duktus se odmah zatvara i foramen ovale nestaje do trećeg meseca.

Ove promene dele cirkulaciju krvi na plućnu i telesnu cirkulaciju.

U nastavku članka ćete saznati sledeće informacije: 
Šta su to urođene srčane mane?
Koji su uzroci ovih mana.
Kako se manifestuju.
Njihova dijagnoza.
Ukratko o lečenju. 

Urođene srčane mane su ...

Srčane mane su defekti koji utiču na strukturu srca i krvnih sudova koji se povezuju sa srcem. Uopšteno se dele na urođene i stečene. U ovom članku opisujemo grupu urođenih.

Urođeno = kongenitalno.

Urođene srčane mane (USM) nastaju već tokom razvoja embriona i fetusa unutar materice.

Približno na svakih 100 porođaja,
jedno dete ima urođenu srčanu manu u Srbiji.
Oko ¼ ima neozbiljnu formu = ne zahteva hirurško rešenje.
Većina, ili oko ¾, zahteva operaciju.

Ozbiljnost teškoća zavisi od strukturnog obima oštećenja, funkcionalnog oštećenja, a takođe i od površine. U slučaju teških oblika, manifestuju se već u mirovanju i bez napora.

S druge strane, nedostaci manje težine mogu se pokazati samo pod opterećenjem. U nekim slučajevima se uopšte ne pojavljuju. Oni se otkrivaju kasnije u detinjstvu ili u odraslom dobu.

Oštećenje može uticati na bilo koji od prethodno opisanih delova srca.

Shodno tome, dele se na:

• poremećaji srčanih zalistaka
  • stenoza - suženje - povećan pritisak za izbacivanje krvi
  • insuficijencija - povratni tok krvi u prethodni deo srca
    • pominje se i kao nedokučivost, nepoverenje
  • atrezija - odsustvo ili delimični otkaz ventila
• septalni defekti, odnosno zidovi između šupljina srca - septa
  • defekt između atrija
  • defekt između komora
  • omogućava mešanje neoksigenisane i oksigenisane krvi
  • odnosno između desne i leve strane srca
• bolest srčanog mišića - dovodi do srčane insuficijencije
• neispravna veza vena ili arterija sa srcem
  • pogrešna distribucija neoksigenisane i oksigenisane krvi
  • ne stiže pravilno do pluća ili aorte

Pročitajte takođe i: Oboljenja srčanih zalistaka

U prošlosti su se urođene srčane bolesti delile na cijanotične i necijanotične, odnosno, u zavisnosti od toga da li se greška manifestovala cijanozom ili ne.

Cijanoza = je tamnoplavkasto (modro) obojenje kože, uzrokovana nedovoljnom oksigenacijom.

U današnje vreme, ova oboljenja se dele na:

1. greške kratkog spoja - septalni defekti, otvoreni duktus Botalli
   • levo - desni kratki spoj
   • desno - levi kratki spoj
2. defekti sa stenozom - stenoza aorte, koarktacija aorte
3. greške dislokacije - transpozicija velikih sudova, odnosno pogrešno pozicioniranje
4. kombinovani nedostaci – kao što je tetralogija Falota

Odnosno defekti sa ili bez kratkog spoja.

U tabeli su prikazane neke urođene srčane bolesti i njihova podela

Tačan uzrok još uvek nije jasan.

Pretpostavlja se genetski uticaj i razne mutacije gena. Neki mogu biti nasledni i javljaju se zajedno sa drugim bolestima.

Glavna sumnja pada i na spoljašnje uticaje tokom trudnoće, razvoj embriona i fetusa.

Prve nedelje života su najosetljivije za embrion.
Tokom 5. do 8. nedelje iz endokarda počinju da se razvijaju srce, septum ili zalisci.

Različiti spoljni stimulansi mogu imati negativan efekat. Kao što su alkohol, pušenje, zračenje ili neki lekovi.

Faktori rizika doprinose razvoju urođenih bolesti, na primer:

1. biološki uticaj
   • virus žene tokom 5. do 8. nedelje trudnoće, primer je rubeola
   • bakterije - infekcija trudnice sa sifilisom i drugim
2. hemijski uzrok - alkohol, pušenje i iznutrice, neki lekovi
3. fizički uzrok - zračenje, visoka telesna temperatura, na primer tokom gripa tokom trudnoće
4. naslednost - u nekim slučajevima određeni rizik od porodične pojave, ali to nije pravilo
5. genetski faktori, poremećaji hromozoma
6. životne sredine u širem smislu
7. druge bolesti majke, kao što je dijabetes

Tačan uzrok je razjašnjen samo u 10% slučajeva.

Teratogen

Teratogen = ovo je određena vrsta uticaja koja remeti pravilan razvoj organa ili celog organizma, tokom embrionalnog ili fetalnog razvoja.

Kao rezultat njegovog delovanja nastaju različite urođene bolesti i oštećenja fetusa. Može čak izazvati smrt fetusa i abortus.

Na primer, poznati su sledeći teratogeni:

• hemijski - neki lekovi, herbicidi, lekovi, alkohol, pušenje, teški metali i drugi
• biološki - neki virusi i bakterije, kao što su rubeola, herpes virus, sifilis, toksoplazmoza
• fizički - jonizujuće zračenje, rendgen, radioterapija
• metabolički - dijabetes, nedostatak folne kiseline, fenilketonurija, reumatske bolesti

Embrion = Zametak , vreme od oplodnje jajne ćelije spermom traje otprilike 8 nedelja = 56 dana.
Plod = fetus, period od 56. dana života - do rođenja, odnosno rođenja deteta (novorođenčeta).
Fetus iz latinskog potomstvo, dete, mala jedinka.

Dalje u članku opisujemo neke od urođenih srčanih bolesti.

Necijanotični poremećaji bez i sa septalnim defektom (kratkim spojem)

Ova grupa bolesti ne pokazuje plavičastost kože - cijanozu. Sadrži nekoliko različitih bolesti.

U slučaju greške kratkog spoja, određuje pravac krvotoka:
gradijent pritiska
i
lokacija defekta.

Defekt ventrikularnog septuma - VSD

Najčešća srčana mana, koja predstavlja približno 32% svih USM. To je levo-desni kratak spoj. Može se javiti samostalno, ali i u kombinaciji sa drugima.

Kratki spoj = defekt u odeljku između komora.

Karakterišu ga tipične karakteristike:

• oksigenisana krv se delimično vraća u desnu komoru i u pluća kroz otvor između komora
• na osnovu višeg pritiska u levoj komori,krv teče u područje sa nižim pritiskom,odnosno desnoj komori
• težina simptoma zavisi i od veličine defekta
• veliki defekti = veće preopterećenje srca
  • proširenje srčanih pregrada - proširenje komora i leve pretkomora
  • javlja se plućna hipertenzija
  • srčana insuficijencija se javlja od 2. - 6. meseca života
  • povećanje jetre
  • potrebna je pravovremena kardiohirurgija
• mali nedostaci = manji problemi
  • u nekim slučajevima su asimptomatski
  • šumenje
  • češća zapaljenja respiratornog trakta
  • rizik od endokarditisa

Većina malih ventrikularnih defekata zatvara se do 10. godine.

Defekt atrijalnog septuma - ASD

On čini oko 16% svih urođenih srčanih mana.

Simptomi su povezani prema obimu. Često je asimptomatska, pa se otkriva tek u odraslom dobu.

+

• više se javlja kod žena nego kod muškaraca
• prepunjenost desnog srca i pojačan plućni protok
• tri vrste:
  • sinus venosus - na ulasku velikih vena u srce
  • ostium primum - u neposrednoj blizini ventila između atrijuma i komore
  • ostium secundum - u centralnoj oblasti kao što je fossa ovalis - zatvoreni kratak spoj iz fetalnog perioda

Ductus arteriosus persistens

Tokom razvoja fetusa, u normalnim okolnostima, stvara se šant - ductus arteriosus. To je prečica između plućne arterije i aorte.

Problem nastaje ako se ne zatvori nakon rođenja. Predstavlja oko 12% svih USM slučajeva.

• ozbiljnost zavisi od:
  • od razlike pritiska između plućne i telesne cirkulacije
  • a od dužine kratkog spoja
• pri višem pritisku javlja se plućna hipertenzija
• kao rezultat povećanog pritiska u plućnoj cirkulaciji, deoksigenisana krv stiže do aorte
• buka lokomotive je tipično prisutna u ovom slučaju

Defekt atrioventrikularnog septuma - AVSD

Često se javlja zajedno sa Daunovim sindromom.

Defekt se nalazi između atrija i ventrikula. Kod visokog pritiska krv iz levog srca se meša sa krvlju u desnom srcu. Ovo povećava pritisak i protok u plućnom kanalu.

Često je povezan sa poremećajem ventila. Zajedno, ovo uzrokuje preopterećenje srca. Neophodno je rano hirurško lečenje.

Ima dva oblika:

• kompletan AV kanal - velika rupa u centru srca
• nekompletan AV kanal - delimični defekt

Stenoza aorte - AS

U slučaju ove bolesti, problem je prepreka koja sprečava odliv krvi iz leve komore. Simptomi su povezani prema vrsti i težini.

Znamo tri oblika:

• valvularna stenoza aorte
  • često je asimptomatski
  • stoga ne mora biti otkriven
  • postoji mogućnost zabune sa drugim oblikom valvularnog defekta
  • vremenom počinje degenerativni proces
  • zadebljanja i kalcifikacije zalistaka
• Subaortna stenoza aorte
  • membranozni ili fibrozni prsten koji leži ispod aortnog zalistka
• Supravalvularna aortna stenoza
  • kontinuirano suženje dela aorte koji odlazi od srca
  • ascendentna aorta
  • obično počinje iznad jaza koronarne arterije, što uzrokuje
  • povećanje pritiska u arterijama srca
  • srčani sudovi su stoga prošireni
  • često i neredovno dovoljno

Plućna stenoza

I u ovom slučaju problem je smetnja u izlivu iz srca. Ali u delu od desne komore do pluća, odnosno plućnog kanala.

Kao i aortna stenoza, može imati tri oblika, u zavisnosti od lokacije. To jest, iznad, ispod ili u području ventila.

Prijavljeno je da se često javlja nakon prevazilaženja rubeole tokom trudnoće.

Blagi oblik može biti asimptomatski.

Nasuprot tome, teški oblik će dovesti do insuficijencije desnog srca.

Koarktacija aorte

Kod ovog defekta, deo aorte je sužen, na bilo kom mestu. Javlja se u većoj meri kod dečaka. Ovaj nedostatak čini približno 7 procenata ukupnog iznosa VSCH.

Moguća je blaga forma. Ima asimptomatski tok.

Teže forme karakterišu teškoće tipične za povećanje pritiska u gornjoj polovini tela. Čak i kada se meri krvni pritisak, izmerene vrednosti su veće.

Naprotiv, pulsacije na femoralnoj arteriji imaju tendenciju da budu oslabljene ili čak odsutne.

Rizik je povezan sa infektivnim endokarditisom. Međutim, mozak i sama aorta su najviše opterećeni. I to zbog povećane stope ispupčenja arterije, čak i njenog rupture - disekcije.

Već nam je svima poznat naziv aneurizma. 

Dugoročno se javlja i insuficijencija leve komore.

Desno-levi septalni defekt + cijanotični poremećaj

Grupa bolesti sa prisustvom cijanoze - plavo bojenje kože.

Tetralogija Faloa - TOF

Ovo je najčešći cijanotični oblik, koji predstavlja približno 6% svih srčanih mana.

Povećanje pritiska u desnoj komori uzrokuje da krv bez kiseonika teče u levu komoru. Stepen cijanoze i drugih manifestacija takođe zavisi od obima.

Zahteva ranu hiruršku intervenciju da bi se ispravio defekt između komora i postavljanja sudova.

Tipična četiri znaka:

1. veliki defekt ventrikularnog septuma
2. aorta koja se proteže preko ventrikularnog defekta
3. opstrukcija odliva iz desne komore
4. hipertrofija desne komore

Transpozicija velikih sudova

Urođena nepravilnost velikih sudova koji nastaju iz srca.

Konfuzija se tiče aorte i plućne arterije.

Normalno, veliki sudovi napuštaju srce na sledeći način:

1. plućna arterija iz desne komore = vodi deoksigenisanu krv od srca do pluća, gde se oksigeniše
2. aorta iz leve komore = vodi oksigenisanu krv iz srca do tela

U slučaju transpozicije, njihova lokacija je pogrešno – suprotno.
Pluće potiče iz leve komore.
Aorta potiče iz desne komore.

U ovom slučaju je prisutan paralelni cirkulatorni sistem, odnosno plućna cirkulacija je odvojena od cirkulacije tela. Oksigenisana i deoksigenisana krv se mešaju samo preko povezanih kombinovanih defekata.

+

Trećina obolelih ima i defekt u atrijalnom septumu, što paradoksalno pomaže u stanju konfuzije krvnih sudova. A treći ima otvoreni ductus arteriosus. Treća trećina obolelih ima defekt ventrikularnog septuma.

Hipoplastični sindrom leve komore

Hipoplazija = nepotpuni razvoj organa, smanjenje organa ili njegovog dela.

Leva komora nije dovoljno razvijena. Što je praćeno defektom ventila i koarktacijom aorte. Postoji povećan pritisak u desnoj polovini srca, što uzrokuje povećanje desne komore.

Srčana insuficijencija se javlja drugog do četvrtog dana nakon rođenja.

Kritične urođene srčane mane

Pojam kritične srčane mane odnosi se na one bolesti koje se manifestuju u periodu novorođenčeta, bilo:

• srčanom insuficijencijom
• šokom
• značajnom cijanozom.

Od ukupnog broja USM = približno 25% slučajeva.

Unutar materice, fetus se snabdeva kiseonikom i hrani kroz placentu. Ova činjenica je važna za normalan rast i razvoj.

Novorođenčad se rađa dobro razvijena.

Nakon porođaja, tok zavisi od oblika bolesti, obima i prirode defekta. Primer sa ranim početkom teškoća je aortna stenoza, koarktacija aorte, hipoplastični sindrom leve komore.

Neophodna je hirurška korekcija prisutnih srčanih mana.

Simptomi zavise od specifične vrste bolesti. Međutim, tipični su opšti simptomi koji nastaju usled nedovoljnog snabdevanja ćelija i organa kiseonikom ili preopterećenja srca.

U slučaju nekih srčanih mana i sa blagim oblikom bolesti, teškoće se možda uopšte ne pojavljuju. Tada je bolest asimptomatska.

Ili...

Blagi oblik se može manifestovati samo tokom napora. Nakon toga, stanje se poboljšava u mirovanju.

I obrnuto. Teži oblik karakteriše prisustvo poteškoća čak i u stanju mirovanja.

Glavni simptomi uključuju:

• neuspeh novorođenčeta, deteta
• odbijanje dojenja - uzrokovano je povećanim naporom i otežanim disanjem tokom hranjenja
• umor, slabost
• otežano disanje
• ubrzano disanje
• cijanoza - plavilo kože, usana, sluzokože, noktiju, perifernih delova tela
• povećano znojenje
• oticanje delova tela
• povećanje srca - kardiomegalija, kardiomiopatija
• nepalpabilni (nemogućnost napipanja) puls u donjim udovima
• ubrzan puls - tahikardija
• aritmija - poremećaji srčanog ritma
• povećanje jetre
• šum, koji ne mora biti prisutan
• plućna hipertenzija
• glavobolja - sa koarktacijom aorte
• hladni ekstremiteti
• češće sinkope - nesvestica, kolaps

Moguće su i komplikacije u vidu ponovljenih infekcija respiratornog sistema ili infektivnog endokarditisa.

Razvoj srčane insuficijencije i šoka je ozbiljan.

U odraslom dobu, srčana mana se možda ne manifestuje, ostaje neprepoznata i bez simptoma. Alternativno, teškoće se javljaju i pogoršavaju tokom fizičkog ili mentalnog stresa.

Primer je povećan umor i netolerancija fizičke aktivnosti, kao i prisustvo šumova.

Bezazlen šum nije šum koji naznačava oboljenje

Često se javlja kod dece i nestaje u odraslom dobu. To je zvuk koji se stvara trljanjem krvi o zidove srca i krvnih sudova.

Sistolni šum - tokom kontrakcije srčanog mišića i ima nizak intenzitet. Pedijatar zna kako da ga razlikuje od patoloških šumova.

Javlja se kod oko 80% dece.

Pregled se obavlja i pre rođenja deteta, odnosno prenatalni skrining.

Nakon toga se vrši klinički pregled novorođenčeta, deteta. Nadgleda se:

• krvni pritisak- na gornjim i donjim udovima
• otkucaji srca, na svim udovima
• zasićenje krvi kiseonikom, takođe u svim udovima
• test kiseonikom - daje se 100% kiseonik u trajanju od 10 minuta i u slučaju postojanosti smanjene saturacije = sumnja na USM ili plućni uzrok
• punjenje perifernih vena
• pulsacije u gornjim i donjim udovima
• ispitivanje slušanjem, prisustvo šuma, koji možda nije prisutan u svim oblicima

ECHO, USG, EKG, rendgenski snimak, uzorkovanje krvi i urina za laboratorijski pregled, ili u nekim slučajevima kateterizacija su takođe neophodni za dijagnozu.

Dečiji kardio centar služi za dijagnostiku i lečenje srčanih oboljenja kod dece.