Lečenje ahondroplazije: da li se može lečiti?

Pacijenti koji pate od ahondroplazije zahtevaju multidisciplinarnu negu. Kod dece sa ahondroplazijom neophodno je pratiti povećanje telesne težine kao preventivnu meru za sprečavanje rizika od gojaznosti u odraslom dobu.

Kompleksna nega obuhvata socijalnu, psihološku i rehabilitacionu komponentu.

U slučaju pozitivnog genetskog nalaza, indikovana je MRI (magnetna rezonanca) za detaljan pregled cerviko-kranijalne tranzicije. Suženje foramena magnuma ili prisustvo hidrocefalusa zahteva neurohirurški pregled i stručno lečenje.

Lečenje respiratornih poremećaja u obliku apneje u snu može uključivati hiruršku tonzilektomiju ili adenoektomiju.

Ortopedski problemi sa ahondroplazijom često zahtevaju hiruršku intervenciju. U odraslom dobu, nekim pacijentima je potrebna i lumbalna laminektomija zbog prekomerne stenoze (suženja) kičmene moždine.

U nekim slučajevima, blago produženje udova može se izvršiti hirurški.

Međutim, pacijentima sa ahondroplazijom često je potreban i farmakološki tretman, na primer antibiotici u slučaju čestih infekcija uha ili antiinflamatorni lekovi za bolove u zglobovima i leđima.

U nekim slučajevima je korišćen STH tretman hormonom rasta, ali je njegova primena bila ograničena.

Tretman uključuje i preventivnu fizioterapiju (rehabilitaciju) za otklanjanje mišićne neravnoteže, poboljšanje motoričkih sposobnosti, držanja i podršku opštem stanju, stabilnosti i mišićnoj snazi pacijenta.