Lečenje ahondroplazije: da li se može lečiti?

Ahondroplazija je urođena neizlečiva bolest i stoga je lečenje prvenstveno simptomatsko (terapija prema simptomima).

Pacijenti koji pate od ahondroplazije zahtevaju multidisciplinarnu negu. Kod dece sa ahondroplazijom neophodno je pratiti povećanje telesne težine kao preventivnu meru za sprečavanje rizika od gojaznosti u odraslom dobu.

Kompleksna nega obuhvata socijalnu, psihološku i rehabilitacionu komponentu.

U slučaju pozitivnog genetskog nalaza, indikovana je MRI (magnetna rezonanca) za detaljan pregled cerviko-kranijalne tranzicije. Suženje foramena magnuma ili prisustvo hidrocefalusa zahteva neurohirurški pregled i stručno lečenje.

Lečenje respiratornih poremećaja u obliku apneje u snu može uključivati hiruršku tonzilektomiju ili adenoektomiju.

Ortopedski problemi sa ahondroplazijom često zahtevaju hiruršku intervenciju. U odraslom dobu, nekim pacijentima je potrebna i lumbalna laminektomija zbog prekomerne stenoze (suženja) kičmene moždine.

U nekim slučajevima, blago produženje udova može se izvršiti hirurški.

Međutim, pacijentima sa ahondroplazijom često je potreban i farmakološki tretman, na primer antibiotici u slučaju čestih infekcija uha ili antiinflamatorni lekovi za bolove u zglobovima i leđima.

U nekim slučajevima je korišćen STH tretman hormonom rasta, ali je njegova primena bila ograničena.

Tretman uključuje i preventivnu fizioterapiju (rehabilitaciju) za otklanjanje mišićne neravnoteže, poboljšanje motoričkih sposobnosti, držanja i podršku opštem stanju, stabilnosti i mišićnoj snazi pacijenta.