Fenilketonurija i lečenje? Lekovi i dijeta

Rano lečenje započinje uglavnom skriningom. Trebalo bi da počne pre 3. meseca života. Ako fenilketonurija nije prepoznata ili ako se ne poštuju postupci lečenja i dijete, bolest se razvija u ozbiljno oštećenje CNS-a.

Lečenje se uglavnom sastoji od pridržavanja dijete, gde dete mora da jede sa minimalnom količinom fenilalanina, s obzirom na to da u suprotnom postoji rizik od nepovratnog oštećenja mozga i njegovih važnih funkcija.

Ako takva dijeta izazove stanje nedostatka nekih važnih minerala ili vitamina, potrebno ih je veštački zameniti. Dijeta se mora poštovati tokom celog života. Međutim, posebno u detinjstvu i adolescenciji, kada se mozak još uvek razvija.

Nivo fenilalanina u krvi treba neprestano pratiti do kraja života. Optimalni nivo je približno između 120 i 150 mmol po litru. Preveliko smanjenje ove vrednosti može prouzrokovati probleme sa umorom i anoreksijom.

Dakle, morate pronaći savršenu ravnotežu. Svaka osoba je individualna, pa se ovo odnosi i na ovu bolest. Svako ima različitu toleranciju i drugačije reaguje. Zbog toga se lečenju pristupa pojedinačno.

Kako je fenilalanin deo proteina, dijeta mora biti sa malo proteina. Dijeta sadrži takav sastav da aminokiseline u telu nisu štetne i stoga se moraju posebno dopunjavati.

U ishranu se dodaje i tirozin čija je proizvodnja nedovoljna ili je zaustavljena. Rano lečenje kao i ograničenja u ishrani obezbediće normalan razvoj detetovog mozga. Ovo će sprečiti razvoj mentalne retardacije i druge nepovratne promene.

Režim se takođe mora poštovati u odraslom dobu. Poremećaji lečenja mogu uticati na metaboličke procese u telu. Na nivou neurotransmitera poput dopamina, ali i adrenalina, noradrenalina i drugih supstanci.

Dijeta je takođe neophodna ako žena sa bolešću planira da zatrudni ili je trudna. Preporučuje se da nivo fenilalanina u krvi bude normalan najmanje tri meseca pre začeća. Na visokim nivoima, fenilalanin prelazi iz majčine krvi kroz placentu u krv fetusa, pa je toksičan za fetus. Oblik fenilketonurije u trudnoći naziva se majčinska fenilketonurija.